小児領域の診療

診療実績

遺伝カウンセリングとは、遺伝情報に基づく健康リスクや疾患の可能性について患者やその家族に説明し、適切な意思決定を支援するプロセスです。遺伝性疾患や家族内での特定の病気のリスクが疑われる場合、専門の遺伝カウンセラーや医師が個別の相談に応じます。このカウンセリングでは、患者の家族歴や医療情報を収集・分析し、リスク評価を行うとともに、必要に応じて遺伝学的検査の案内や結果の解釈を提供します。

遺伝カウンセリングの目的は、患者や家族が遺伝的リスクに関する知識を深め、適切な選択肢を理解することで、不安を軽減し、自信を持って健康管理に取り組めるよう支援することです。具体的には、治療法や予防策の選択、家族計画に関する助言、さらには心理的サポートを含む包括的なケアを提供します。近年、がんや希少疾患などにおいて、遺伝カウンセリングはますます重要な役割を果たしています。

遺伝カウンセリング

ゲノム医療における小児領域の診療の流れ

小児の病歴や家族歴を詳しく聞き取り、遺伝的要因の可能性を評価します。また、患者・家族にゲノム医療の概要を説明し、必要に応じて遺伝カウンセリングを行います。

  • 家族歴や出生時の情報を詳細に確認
  • 遺伝疾患の可能性について初期評価
  • ゲノム検査の適応を検討

遺伝の専門家が、ゲノム検査の目的・方法・結果の影響について、患者・家族と丁寧に話し合います。不安を軽減し、十分な理解のもとで検査を受けられるよう支援します。

  • 患者・家族が納得できるように説明
  • 倫理的・心理的なサポートを提供
  • 遺伝に関する誤解を解消

血液や唾液などの検体を採取し、遺伝子の変異を解析します。適切な検査方法を選択し、結果が診断や治療方針に与える影響を考慮します。

  • 検査の種類（WES、WGSなど）を選択
  • 精度と信頼性を確保
  • 結果が診断・治療に役立つか検討

検査の結果を患者・家族にわかりやすく説明し、疾患の診断・リスク・治療の可能性について話し合います。必要に応じて追加の検査や専門医の紹介を行います。

  • 難解な専門用語を避け、理解しやすく説明
  • 治療や生活への影響を具体的に提示
  • 今後の対応について具体的な指針を提示

スタッフ紹介

顔写真 氏名 専門領域 資格
山田 太郎 遺伝子解析・がん治療 医師免許、臨床遺伝専門医
佐藤 花子 遺伝カウンセリング 臨床遺伝士、心理カウンセラー資格
高橋 一郎 データ解析・バイオインフォマティクス 医療情報学修士、次世代シーケンサー技術者
中村 美咲 遺伝性疾患診断 医師免許、臨床検査技師資格

予約と費用

ゲノム医療は、遺伝子情報を活用して病気の診断や治療方針を決定する先進的な医療です。本ページでは、受診に必要な準備や流れについて詳しく説明します。スムーズな診療を進めるため、事前に必要な書類を準備し、当日はスケジュールに沿って進めていきます。不安や疑問がある場合は、事前にお問い合わせください。

項目 内容
紹介状 医師からの紹介状が必要です。治療経過や診断結果が記載されていることが望まれます。
必要な書類・持ち物
  • 医師からの紹介状
  • 健康保険証
  • 診察券（お持ちの場合）
  • 過去の検査結果（血液検査や画像検査など）
  • 家系に関する情報（わかる範囲でのメモ）
当日の流れ

ゲノム情報、遺伝学的検査: 採血や遺伝子検査を実施します。

インテイク面接: 専門スタッフが症状や既往歴を詳しく伺います。

家系図: 家族の健康状態や病歴をもとに家系図を作成します。

問診票: 問診票を記入して生活習慣や症状を確認します。